先天性卵巢发育不全山大生殖医院做供卵试管吗

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概述/先天性卵巢发育不全
先天性卵巢发育不全又称Turner 综合征(Turner's syndrome)，是最常见的性染色体病(sex chromosome disease)，也是人类惟一能在出生后存活的染色体完全单体的遗传性疾病。该综合征的主要特征为女性外表，在青春期不发育，原发性闭经丶身材矮小丶颈蹼丶肘外翻等，其性腺呈纤维条索状。临床特征为身材矮小，成年后身高极少超过3750px，颈部发际低，甚至可达肩部，颈项短而粗。半数以上颈部皮肤松弛，从耳后乳突部到肩峰，呈蹼颈，胸部宽，呈盾牌状，肘关节外翻，乳头外移，先天性主动脉狭窄，伴闭经和第二性征不发育，体内FSH增高，雌激素极度低落。


诊断/先天性卵巢发育不全
除临床特征外，首先进行染色体核型检查染色体为45，X，需有足够数量的细胞以明确是否有嵌合的存在。若属结构异常尚需通过分带技术了解缺失或易位部分的染色体。

鉴别诊断：另有一种临床表现类似Turner综合征有身矮，生殖器不发育及各种躯体的异常但染色体为46，XX，曾称为XXTurner，亦称为Ullrich-Noonan综合征二者除性染色体外主要区别是Ullrich-Noonan综合征在青春期可有正常的性发育和受孕为常染色体显性遗传。




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